兒茶酚胺敏感性室性心動(dòng)過速相關(guān)基因的研究進(jìn)展
作者：徐筱妖(綜述); 肖婷婷; 侯翠蘭(審校) 上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院心內(nèi)科; 上海200062
摘要：兒茶酚胺敏感性室性心動(dòng)過速是一種好發(fā)于青少年的遺傳性心律失常綜合征,其核心是由腎上腺素所誘發(fā)的心律紊亂,而發(fā)作的根本原因是快速室性心動(dòng)過速(雙向或多態(tài))。由于此病患者常無明顯臨床表現(xiàn),特殊檢查無明顯異常,故易漏診、誤診。基因檢測(cè)是一種經(jīng)典可靠的診斷方法。目前已發(fā)現(xiàn)與其有關(guān)的突變基因有Ryanodine受體2和肌鈣集蛋白2,其突變影響鈣穩(wěn)態(tài)從而引起心肌細(xì)胞電生理異常,使心肌細(xì)胞內(nèi)鈣離子超載,引起心肌細(xì)胞延遲后除極,進(jìn)一步誘發(fā)室性心律失常。該文對(duì)兒茶酚胺敏感性室性心動(dòng)過速有關(guān)的Ryanodine受體2。肌鈣集蛋白2及其他可能的基因突變進(jìn)行綜述,以促進(jìn)臨床精準(zhǔn)治療和加深對(duì)該疾病分子機(jī)制的探索。
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國際兒科學(xué)雜志
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