摘要：目的 :探討哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因rs6540964、rs75398396位點(diǎn)多態(tài)性與中國漢族兒童川崎病(KD)并冠狀動(dòng)脈損害(CAL)的相關(guān)性。方法 :運(yùn)用PCR擴(kuò)增產(chǎn)物直接測序法(PCR-SBT)分析100例川崎病患兒和100例健康兒童mTOR基因的rs6540964、rs75398396位點(diǎn)的多態(tài)性。結(jié)果 :川崎病組mTOR基因rs6540964位點(diǎn)AA、AG、GG基因型分布和A、G等位基因頻率與正常對照組比較差異無顯著性意義。川崎病組mTOR基因rs75398396位點(diǎn)GG、AG、AA基因型分布和G、A等位基因頻率與正常對照組比較差異無顯著性意義。川崎病患兒合并CAL組與未合并冠脈損傷(NCAL)組mTOR基因rs6540964位點(diǎn)基因型分布和等位基因頻率比較差異無顯著性意義。川崎病患兒合并CAL組與NCAL組mTOR基因rs75398396位點(diǎn)基因型分布和等位基因頻率比較差異無顯著性意義。結(jié)論 :尚未發(fā)現(xiàn)mTOR基因rs6540964位點(diǎn)及rs75398396位點(diǎn)的多態(tài)性與川崎病及其CAL的發(fā)生存在關(guān)聯(lián)性。