摘要：目的探討KCNQ2基因突變不同基因型與癲癇患兒臨床表型之間的關(guān)系。方法分析2017年10月-2018年10月河北省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科收治的5例KCNQ2基因突變相關(guān)性癲癇患兒,并查閱萬(wàn)方、中國(guó)知網(wǎng)(CNKI)、PubMed、Uptodate等數(shù)據(jù)庫(kù),結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行總結(jié)。結(jié)果本研究共收集5例KCNQ2基因突變陽(yáng)性患兒,其中自發(fā)突變3例:含錯(cuò)義突變2例,截短突變1例;家系遺傳2例;錯(cuò)義突變、無(wú)義突變各1例。3例自發(fā)突變臨床表型均為癲癇性腦病,家系遺傳中1例為良性家族性新生兒癲癇。家系1同一位點(diǎn)突變呈現(xiàn)3種不同表型。結(jié)論①KCNQ2基因突變不僅可以引起良性家族性新生兒癲癇(BFNE),還可引起多種癲癇性腦病;②自發(fā)突變更可能導(dǎo)致癲癇性腦病;③同一家系攜帶同一基因突變位點(diǎn)成員也可能有不同表型。