摘要：α-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)的O-連接糖基化缺陷導(dǎo)致的一組常染色體隱性遺傳病,臨床表現(xiàn)為肌營養(yǎng)不良、腦和眼發(fā)育畸形,具有明顯的臨床和遺傳異質(zhì)性。基于臨床診斷現(xiàn)多把它們分為7種不同表型,但互相之間有交叉重疊,病情輕重程度不等,嚴(yán)重影響患者的智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育。目前已知α-DGP致病基因有19個(gè),應(yīng)用常規(guī)一代測(cè)序逐個(gè)篩查候選基因花費(fèi)高且耗時(shí)長(zhǎng),陽性率很低,不能滿足臨床上基因診斷需求。目前已知多數(shù)致病基因的表達(dá)產(chǎn)物作為糖基轉(zhuǎn)移酶參與α-DG的糖基化過程,但部分致病基因的功能目前仍未完全明確,α-DGP具體的發(fā)病機(jī)制仍未完全闡明。本綜述主要總結(jié)α-DGP在臨床特點(diǎn)、致病基因、α-DG糖鏈結(jié)構(gòu)、發(fā)病機(jī)制及診斷治療等方面的研究進(jìn)展。