摘要：β-地中海貧血(β-地貧)是一種可致死、致殘的遺傳性血液病,臨床上具有較寬泛的表型變異譜,在致病基因型相同或類(lèi)似的情況下,患者的臨床表型嚴(yán)重程度有很大的差異。探索影響β-地貧表型的遺傳修飾因素是當(dāng)前血液病及遺傳病領(lǐng)域的研究熱點(diǎn)和重點(diǎn)。本文從α-珠蛋白基因型和胎兒血紅蛋白(Hb F)數(shù)量性狀位點(diǎn)兩個(gè)方面闡述了可加重或緩解β-地貧表型的遺傳修飾因素,并著重介紹了調(diào)控-珠蛋白基因重激活的轉(zhuǎn)錄因子變異,以及β-珠蛋白基因簇順式元件變異。最后,本文舉例介紹了β-地貧遺傳修飾的臨床應(yīng)用以及未來(lái)發(fā)展前景。