摘要：目的研究亞甲基四氫葉酸還原酶基因（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）A1298C多態(tài)性與中國華北人群非綜合征性唇腭裂（non—syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL／P）的關(guān)系。方法通過聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性，在158例NSCL／P患者和192名健康對照中，對MTHFR基因A1298C單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphisin，SNP）rs1801131進(jìn)行檢測。利用擬合優(yōu)度卡方檢驗分析基因型分布頻率是否符合Hardy—Weinberg平衡定律；應(yīng)用Unphased軟件分析等位基因頻率與NSCL／P的相關(guān)性。結(jié)果MTHFR基因A1298C多態(tài)性基兇型頻率分布符合HaNy—Weinberg平衡；等位基因和基因型頻率在唇裂合并或不合并腭裂組和健康對照組之間差異無統(tǒng)計學(xué)意義；基因型分布單純腭裂（AA78％、AC＋CC22％）與健康對照組（AA74％、AC＋CC26％）比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（x^2=4．256，P=0．039），AC＋cC基因型頻率健康對照組（26％）高于單純腭裂組（22％）（OR=0．8，95％CI=0．381～1．683）。結(jié)論MTHFRA1298C多態(tài)性位點可能與中國人群非綜合征性單純腭裂的發(fā)生有關(guān)。