摘要：目的研究海南省瓊中黎族苗族自治縣地中海貧血血細(xì)胞參數(shù)及基因檢測(cè)結(jié)果,為有效預(yù)防和監(jiān)控該地區(qū)地中海貧血提供依據(jù)。方法采集海南省瓊中縣3392名中學(xué)生外周血進(jìn)行血常規(guī)、血紅蛋白電泳和脆性試驗(yàn)篩查,陽(yáng)性樣本行基因檢測(cè),對(duì)基因類(lèi)型、突變頻率及血細(xì)胞參數(shù)等情況進(jìn)行分析。結(jié)果 3392名受檢者中,初篩陽(yáng)性1439例,經(jīng)基因檢測(cè)確認(rèn)陽(yáng)性1049例,其中單純?chǔ)恋刎?84例（74.7%）;單純?chǔ)碌刎?43例（13.6%）;α、β復(fù)合型地貧為122例（11.6%）。α地貧以αα/-α^3.7（33.4%）、αα/-α^4.2（31.3%）為主,β地貧中β^CD41-42/β^N（76.2%）突變最常見(jiàn);除HbA和女性血紅蛋白外,其它各血細(xì)胞參數(shù)在健康組、α地貧、β地貧3組間均存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P〈0.05）;血常規(guī)、血紅蛋白成分分析聯(lián)合初篩效果最佳。結(jié)論瓊中縣α、β地貧攜帶率及基因型分布符合海南地區(qū)的基本特點(diǎn),各類(lèi)地貧血細(xì)胞參數(shù)與基因相關(guān)性、最適初篩方案均可為該地區(qū)的地貧防控工作提供依據(jù)。