摘要：目的探討局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良（FCD）的診斷學特征。方法回顧性分析1例于2017年7月24日因肢體抽搐、意識不清在濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診的磁共振（MRI）陰性FCD患者的臨床、實驗室檢查及影像學資料,并文獻復習。結果患者為青年女性,癲癇病史12余年,服用丙戊酸鈉緩釋片、左乙拉西坦片、卡馬西平片等多種抗癲癇藥物,效果不佳。入院行丙戊酸血藥濃度示0.05μg/L;視頻腦電圖示右后頭部導聯(lián)可見頻發(fā)散在或成簇出現(xiàn)的中高幅度尖波、尖慢復合波,右頂葉為著;癲癇序列顱腦MRI掃描未見異常;18氟-氟脫氧葡萄糖-正電子發(fā)射斷層顯像（18F-FDG PET/CT）示右側頂葉較對側葡萄糖代謝明顯減低;FDG-PET/MR融合顯像示右側頂葉異常信號;術前評估完全后在靜吸復合麻醉下行右側頂葉癲癇灶切除術,術中見右側頂葉后部蛛網(wǎng)膜增厚、腦皮質(zhì)萎縮;觸診腦組織顯示頂下小葉發(fā)硬;術后常規(guī)病理證實為FCDⅡa型。術后卡馬西平片治療,6個月后隨訪,患者未再出現(xiàn)癲癇發(fā)作（Engel分級：Ⅰ級）。結論 MRI陰性的FCD診斷具有一定的困難,需要結合臨床醫(yī)生經(jīng)驗、患者臨床表現(xiàn)、神經(jīng)電生理檢查、影像學檢查等,方可做出正確診斷。FCD是藥物難治性癲癇的重要病因,當顱腦MRI未發(fā)現(xiàn)病灶時,也應懷疑FCD的發(fā)生。