摘要：目的探討哺乳動物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）基因rs1883965位點多態(tài)性與川崎病（KD）的關(guān)聯(lián)性。方法本研究為病例對照研究,選取2012年1月至2015年12月,在中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院住院治療及門診隨訪的100例川崎病（KD組）漢族患兒及100例中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院健康管理中心體檢的中國漢族健康兒童（健康對照組）,應(yīng)用PCR擴增及基因測序的方法,對其mTOR基因的多態(tài)性進行檢測;根據(jù)有無冠脈損傷,將川崎病分為冠脈損傷組（KD-CAL組,n=20）和無冠脈損傷組（KD-WO組,n=80）。應(yīng)用卡方檢驗比較各組間構(gòu)成比差異。結(jié)果KD組mTOR基因rs1883965位點的CC、CT、TT基因型分布頻率分別為81.0%、19.0%、0%,C、T等位基因頻率分別為90.5%、9.5%,健康對照組mTOR基因rs1883965位點的CC、CT、TT基因型分布頻率分別為85.0%、14.0%、1.0%,C、T等位基因頻率分別為92.0%、8.0%,KD組與健康對照組比較,差異無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=1.85,0.28;均P〉0.05）。KD-CAL組mTOR基因rs1883965位點的CC、CT、TT基因型分布頻率分別為80.0%、20.0%、0%,C、T等位基因頻率分別為90.0%、10.0%;KD-WO組mTOR基因rs1883965位點的CC、CT、TT基因型分布頻率分別為81.2%、18.8%、0%,C、T等位基因頻率分別為90.6%、9.4%,KD-CAL組與KD-WO組比較,差異無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=0.02,0.02;均P〉0.05）。結(jié)論本研究未發(fā)現(xiàn)mTOR基因rs1883965位點多態(tài)性與川崎病的發(fā)生及其冠脈損傷的發(fā)生存在明顯的關(guān)聯(lián)性。